Dysferlin Reduktion

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parvus
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Dysferlin Reduktion

Beitrag von parvus » 03.09.19, 20:24

Hallo,

Meine Frage wäre:

Welche nicht genetischen Ursachen können zu einer
lokalen Dysferlin Reduktion führen. (sehr schmrzhaft)

Liebe Grüße,

Anton

Chandra
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Re: Dysferlin Reduktion

Beitrag von Chandra » 03.09.19, 22:12

Hallo Anton,

ich habe Deine Frage jetzt schon einige Male gelesen und mich bisher immer zurückgehalten, da ich die genaue Antwort nicht kenne. Da sich anscheinend aber auch niemand anderes hier mit diesem doch sehr speziellen Thema auskennt, versuche ich mich mal. Normalerweise würde ich mich fragen, weshalb Du nicht-genetische Ursachen finden möchtest, da mir bisher nicht bekannt war, dass eine Dysferilinopathie überhaupt nicht-genetische Ursachen haben kann. Bei Dir scheint ausschließlich der Pectoralis major betroffen zu sein und deshalb gehst Du davon aus, dass die Ursache nicht genetisch sein kann, richtig? Das sehe ich aber durchaus so. Ich habe selbst auch eine Muskelerkrankung, wenn auch eine andere, jedoch ist die Variabilität der Symptomatik und auch der Ausprägung der Symptome zwischen versch. Pat. mit der gleichen Grunderkrankung enorm hoch! Auch könnte ich mir bspw. vorstellen, dass eine Spontanmutation stattgefunden hat - es müssen nicht zwangsweise alle Muskeln gleichermaßen betroffen sein, nur weil die Ursache genetisch ist.

Ich hoffe, ich konnte Dir damit weiterhelfen. Alternativ gibt es von der DGM auch extra Foren für Muskelerkrankungen, denn wie gesagt: Diese Fragen sind sehr speziell und wir haben keinen Neurologen hier im Forum.

Alles Gute Dir und liebe Grüße
Chandra
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parvus
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Re: Dysferlin Reduktion

Beitrag von parvus » 05.09.19, 19:59

Hallo, und Dank für die Rückmeldung,

"Normalerweise würde ich mich fragen, weshalb Du nicht-genetische Ursachen finden möchtest, da mir bisher nicht bekannt war....."

Weil es keine genetischen Ursachen gibt, da schon alle relevanten Gen Tests gemacht wurden.

Dennoch gibt es das Faktum dass das Dysferlin lokal reduziert ist in Kombination mit einem ständig
erhöhten CK Wert. Dass beide Messwerte Falschmessungen sind ist ziemlich unwahrscheinlich.
Wenn das nicht mit permanent Schmerzen verknüpft wäre, wäre es mir ohnedies egal.

Liebe Grüsse,

Anton

parvus
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Re: Dysferlin Reduktion

Beitrag von parvus » 01.10.19, 20:23

Chandra hat geschrieben:
03.09.19, 22:12
Hallo Anton,

ich habe Deine Frage jetzt schon einige Male gelesen und mich bisher immer zurückgehalten, da ich die genaue Antwort nicht kenne. Da sich anscheinend aber auch niemand anderes hier mit diesem doch sehr speziellen Thema auskennt, versuche ich mich mal. Normalerweise würde ich mich fragen, weshalb Du nicht-genetische Ursachen finden möchtest, da mir bisher nicht bekannt war, dass eine Dysferilinopathie überhaupt nicht-genetische Ursachen haben kann. Bei Dir scheint ausschließlich der Pectoralis major betroffen zu sein und deshalb gehst Du davon aus, dass die Ursache nicht genetisch sein kann, richtig? Das sehe ich aber durchaus so. Ich habe selbst auch eine Muskelerkrankung, wenn auch eine andere, jedoch ist die Variabilität der Symptomatik und auch der Ausprägung der Symptome zwischen versch. Pat. mit der gleichen Grunderkrankung enorm hoch! Auch könnte ich mir bspw. vorstellen, dass eine Spontanmutation stattgefunden hat - es müssen nicht zwangsweise alle Muskeln gleichermaßen betroffen sein, nur weil die Ursache genetisch ist.

Ich hoffe, ich konnte Dir damit weiterhelfen. Alternativ gibt es von der DGM auch extra Foren für Muskelerkrankungen, denn wie gesagt: Diese Fragen sind sehr speziell und wir haben keinen Neurologen hier im Forum.

Alles Gute Dir und liebe Grüße
Chandra
Hallo Nochmals,

Könntest Du mir vielleicht ein paar Links mit speziellen Foren zukommen lassen?

Mfg
Anton

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