Hallo,

unsere 12-jährige Tochter leidet seit Januar unter Muskelschwäche in den Oberschenkeln. Neurologisch wurde vieles abgeklärt, MRT und Lumbalpunktion waren unauffällig. Autoantikörper waren auch nicht zu finden. Reflexe normal, Laborwerte ansonsten auch o.B. bis auf ein paar "Ausreißer" hier und da.

Wir waren bei drei Ärzten und müssen leider immer wieder feststellen, dass viele seltene Erkrankungen mit dem Argument "Ich glaube nicht, dass Ihre Tochter das hat, das ist so selten." von vornherein ausgeschlossen werden. Schnell kommt die Psyche ins Spiel, auch wenn wir als Eltern sagen, dass wir das für extrem abwegig halten.

Aufgetreten ist die Muskelschwäche das erste Mal während eines Infekts, der fünfte in Folge seit September 2016. Kreisrunder Haarausfall setzte im Oktober 2016 ein. Ob alles miteinander zusammenhängt, weiß keiner. Fakt ist aber, dass wir einverunsichertes Kind mit schütterem Kopfhaar und schwachen Beinen haben. Treppensteigen in der Schule und Sportunterricht ist kaum noch möglich, Spazierengehen bei kaltem Wetter ebenso. Hunger führt auch zur Symptomatik.

Wir fragen uns nun, ob es irgendwo einen Stoffwechselexperten für Kinder gibt, der nicht gleich nach der ersten Untersuchung die Hände hebt. Wir haben viele Puzzleteile zusammengetragen und bräuchten einen erfahrenen, geduldigen Diagnostiker.

Vielleicht hat jemand eine Idee, was das sein könnte oder eine ähnliche Odyssee mit seinem Kind hinter sich. Auch Adressen wären hilfreich.

Guillain Barrée, Myasthénia Gravis sind so gut wie ausgeschlossen. Andere neurologische Ursachen auch. Störungen im KH-Stoffwechsel (Glykogenosen) werden für unwahrscheinlich gehalten, ebenso metabolische Myopathien und Ionenkanalstörungen...

Danke fürs Lesen und verzweifelte Grüße.

Hallo,
es gibt in Deutschland mehrere Zentren für seltene Erkrankungen, so auch ein Zentrum in Bonn: https://zseb.uni-bonn.de oder Düsseldorf: http://www.uniklinik-duesseldorf.de/unt ... esseldorf/
und weitere..
Wenn Sie Zentrum für seltene Erkrankungen googeln, werden Sie weitere finden.
Alles Gute und herzliche Grüße
Johanna Seeländer M.Sc.
Kinderphysiotherapeutin und
Gesundheitswissenschaftlerin

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Herzliche Grüße
Johanna Seeländer M.Sc.
Physiotherapeutin und
Gesundheitswissenschaftlerin

Vielen Dank für Ihre Antwort, Frau Seeländer.
Aufgrund der zunehmenden Verschlechterung ist unsere Tochter nun an das ZSE der Charité weitergeleitet worden und wir warten auf erste Ergebnisse bzw. weitere diagnostische Maßnahmen.

Viele Grüße.