Angeborener AT3 Mangel

Moderator: DMF-Team

Antworten
susl69
Topicstarter
noch neu hier
Beiträge: 4
Registriert: 11.08.15, 12:54

Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von susl69 » 11.08.15, 13:03

Liebes Experten-Team,

ich habe eine Frage zur Vererbung des genetisch bedingten AT3-Mangel.
Mein Mann hat diese Erbkrankheit von seinem Vater geerbt und nimmt schon seit vielen Jahren Marcumar.
Seine Schwester hat den selben Gen-Defekt geerbt.
Unsere gemeinsame Tochter (8 Jahre) habe ich nun testen lassen und die Kinderärztin sagte mir, dass ihre Werte alle
normal sind und sie somit den Gen-Defekt nicht geerbt hat.

Meine Frage nun: Kann meine Tochter, wenn sie erwachsen ist und Kinder bekommt, trotzdem den AT3-Mangel
weiter vererben? Oder ist hier nun die Vererbungs-Linie beendet?

Für eine Antwort wäre ich sehr dankbar.

Viele Grüße
susl69

heidu
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied
Beiträge: 687
Registriert: 04.11.06, 11:35

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von heidu » 11.08.15, 16:39

Hallo susi69,

Meine Frau und Ihre 4 Geschwister haben alle einen genetisch bedingten AT3 Mangel.
Bei deren Kinder wurde der Mangel ebenfalls festgestellt.

Kinderärztin, welche Werte völlig normal ?? Die Antikoagulatoren haben eine relativ
kurze Halbwertszeit, deswegen sollte ein langer Probentransportweg vermieden werden.
Genaue Werte kann ein spezialisiertes Labor ermitteln.

Wenn Sie genaueres über Vererbung dieses Gendefekts wissen wollen,
macht es Sinn sich bei einem spezialisiertem Facharzt (sog. Hämostaseologe
= Gerinnungsspezialist) vorzustellen.

susl69
Topicstarter
noch neu hier
Beiträge: 4
Registriert: 11.08.15, 12:54

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von susl69 » 12.08.15, 08:44

Hallo Heidu,

vielen Dank für Deine Antwort.
Als das Blut entnommen wurde, ist es direkt ins Labor geschickt worden.

Ich hatte telefonisch nach dem Testergebnis gefragt... und da meinte sie eben, dass die
AT3-Werte ??? .... im Normalbereich liegen und somit alles ok sei.

Ich werde mir jetzt von der Kinderärztin mal den Laborbericht geben lassen und dann,
wie Du sagst, vielleicht mal zu einem Spezialisten gehen und dort nachfragen.

Der wird mir sicher auch sagen können, ob - wenn sie den Defekt nicht geerbt hat - sie diesen
trotzdem weitervererben kann.

Danke nochmal für Deinen Tipp.

Gruß
Susl69

susl69
Topicstarter
noch neu hier
Beiträge: 4
Registriert: 11.08.15, 12:54

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von susl69 » 12.08.15, 12:08

Hallo ... nochmal,

ich habe jetzt die Werte von dem Test bekommen und auch kurz mit der Ärztin geprochen.
Es ist also tatsächlich so, dass "nur" die AT3-Aktivität getestet wurde, und diese liegt im
Normalbereich. Es ist also nicht der eigentliche "Gen-Defekt" getestet worden, was bedeutet, dass wohl
nicht 100% ausgeschlossen werden kann, dass sie diesen nicht doch geerbt hat.
Das testet nur ein Speziallabor.

Dann werde ich wohl doch noch einen spezialisierten Arzt aufsuchen müssen.

Viele Grüße
Susl69

heidu
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied
Beiträge: 687
Registriert: 04.11.06, 11:35

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von heidu » 12.08.15, 21:39

Hallo susi69,

es gibt nicht viele Gerinnungsspezialisten, wenn dann meist in Unikliniken.
Die komplette Familie meiner Frau wurde getestet, zwei weibliche haben diesen Gendefekt.
Es wurden erst alle getestet, nachdem meine Frau beidseitige tiefe Beckenvenentrombosen
hatte und dabei der Mangel festgestellt wurde, seit dem Marcumar.
Also nicht locker lassen, AT3 Aktivität ist nur eine Momentaufnahme wie jede Blutprobe.
Alles Gute

Jessy-81
DMF-Mitglied
DMF-Mitglied
Beiträge: 728
Registriert: 05.12.08, 20:34

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von Jessy-81 » 12.08.15, 23:07

Hallo,
es gibt nicht viele Gerinnungsspezialisten, wenn dann meist in Unikliniken.
Nicht so ganz. Eigentlich ist jeder Onkologie und Hämatologie ein Gerinnungsspezialist. Hämostase ist bei Hämatologie mit drin.
Ist nur leider wenig bekannt.
Hatte selber wegen Abklärung einer evtl Gerinngsstörung eine Empfehlung bekommen zur Uni Gerinnungsambulanz zu gehen. Aber ich bin dann, denn weg gegangen zum Onkologe/Hämatologe zu gehen (Orts nähe,einfache Onkologische Praxis).
Das war mehr als aussreichnet und war der richtige weg gewesen. Wäre auch ein bissche Blöd gewesen mit Uniklinik, hatte 2-3 mal ca.250 km fahren müssen. Eine Gerinnungsstörung muss zur Bestätigung 2x mal auffällig sein. Auch ein Zeitraum muss dazwischen sein,ich meine 12 Wochen.

Zu der Blutuntersuchung von der Kinderärztin. Blutabnahme (Gerinnung) ist tlw. sehr empfindlich. Es muss viel beachtet werden das es nicht evtl zu falschen Ergebnissen kommt z.b keine lange Venenstauung, Röhrchen muss richtig gefüllt werden, tlw. darf es nicht länger als 1 Stunde liegen und in dem Zeitraum die Laboruntersuchung stattfinden, kann das wegen langen Transportweg nicht stattfinden ,muss es Schockgefrostet werden.
Also nicht so eine Einfache Sache und es muss viel geachtet werden.

Gruß
Jessy

susl69
Topicstarter
noch neu hier
Beiträge: 4
Registriert: 11.08.15, 12:54

Re: Angeborener AT3 Mangel

Beitrag von susl69 » 14.08.15, 09:44

Hallo...
vielen Dank für Eure Tipps.

Ich werde auf jeden Fall beim Spezialisten nochmal einen Test machen lassen,
weil ich doch ganz sicher gehen möchte, ob sie den Defekt geerbt hat.

Mein Mann hatte letztes Jahr eine Lungenembolie, seine Schwester schon mit Anfang 20.
Ich will auf jeden Fall auf der sicheren Seite sein.

Vielen Dank und schönes Grüße
Susl69

Antworten