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medizin-forum.de • Thema anzeigen - AGS und Depressionen?
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 Betreff des Beitrags: AGS und Depressionen?
BeitragVerfasst: 12.10.11, 13:02 
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Registriert: 12.10.11, 12:56
Beiträge: 1
Sehr geehrte Damen und Herren,


es geht um folgendes: Ich leide an AGS - einer Hormonstörung. Den Genetischen Befund sehen Sie weiter unten. Mein Größtes Problem ist meine "Angststörung" - die Ärzte halten es zumindest dafür. Ich habe eine Zeit lang Citalopram genommen, nehme nun aber Amioxid 60 mg und habe dennoch diese Angstzustände (unter Citalopram gings allerdings ganz gut...jedoch nicht völlig)

Durchgeführte Untersuchung:

Sequenzanalyse der codierenden Bereiche (Exon 1-10) sowie angrenzender konservierter Spleißstellen des Steroid-21-Hydroxylase-Gens (CYP21A2, Chromosom 6p21.3) auf Mutationen, die in der Lage sind, ein Andrenogenitales Syndrom auszulösen. Darüber hinaus wird die Kopienanzahl im Bereich der Exons 1,3,4,6 und 8 bestimmt, um größere Deletionen oder Duplikationen des Gens zu erfassen.

Methodik:

DNA-Extraktion aus Leukozyten. Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR), DNA-Sequenzierung, quantitativer Multiplexligationsabhängiger Sondenamplifikations-Assay (MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Ampilification)

Ergebnis:

Im Steroid-21-Hydroxylase-Gen wird homozygot eine Mutation im Exon 7, Codon 261 (GTG>TTG) nachgewiesen. Die Mutation führt zum Austausch der Aminosäure Valin (Val) gegen Leucin (Leu). Von diesem Allel wird ein Protein mit mäßig verminderter Enzymaktivität gebildet.
Die MLPA-Analyse weist eine heterozygote Deletion der Exons 1,3,4 und 6 des Steroid-21-Hydroxylase-Gens nach, während Exon 8 des aktiven Gens auf beiden Allelen nachgewiesen werden kann. Das exakte Ende der Deletion ist methodisch nicht nachweisbar.

Bewertung:

Auf Grund der vorliegenden Ergebnisse ist bei der Patientin mit hoher Wahrscheinlichkeit von einem hemizygoten Androgenitalen Syndrom auszugehen, dass durch die Mutation p.Val281Leu auf dem einen Allel und durch die Deletion des zweiten Allels bis einschließlich Exon 7 des Steroid-21-Hydroxylase-Gens charakterisiert ist.


Es wird von einem hemizygoten AGS gesprochen, darüber konnte ich allerdings noch nie etwas finden, oder hat man sich da einfach nur verschrieben und es sollte homozygot heißen?

Außerdem wird bei mir anscheinend Valin in Leucin umgewandelt. Jetzt habe ich mich schon ein wenig informiert und herausgefunden, dass diese Stoffe unter anderem für den Serotoninspiegel verantwortlich sind. Da ich seltsamerweise, seit das AGS bei mir stark geworden ist, eine Angststörung habe (fühle mich sogar innerlich aufgewühlt wenn ich nur daheim bin und das sogar wenn ich in gedanken bin, Herzrasen usw. inbegriffen) frage ich mich, ob es da nicht eine verbindung geben kann. Klar, dass das bei gesunden Menschen normalerweise nicht der Fall ist, da diese Stoffe ja über die Nahrung kommen, aber wie ist das bei mir? Kann es sein, dass es dort ein Ungleichgewicht gibt und ich vllt. sogar, gar nichts für mein Befinden kann? Therapie hab ich auch schon erfolglos hinter mir - ich weiß das Prinzip und kenne es, allerdings ist diese "Angst" permanent präsent, selbst wenn ich sie annehme und akzeptiere.
Außerdem bekam ich wo ich 16 war das Erste mal eine Antiandrogene Pille - daraufhin war die Angst komischerweise für 2 Jahre verschwunden - danach flammte es wieder auf. Ich habe das Gefühl, als gäbe es da eine Verbindung.
Aminosäuren kann man doch auch im Blut bestimmen lassen. Denken Sie ich sollte es vllt. durchführen lassen?

Kann man aufgrund meiner Hormonstörung überhaupt einen solchen Test machen lassen?

Was halten Sie davon? Geht es jemandem genauso?


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 Betreff des Beitrags: Re: AGS und Depressionen?
BeitragVerfasst: 11.06.16, 17:22 
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DMF-Mitglied

Registriert: 08.06.16, 12:13
Beiträge: 39
Als Hemizygotie beschreibt den Zustand wo ein Allel eines Gens im sonst zweifach vorhandenen (also diploiden) Chromosomensatz vorkommt. Das würde bei einem männlichen Patienten Sinn machen, aber so?


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