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medizin-forum.de • Thema anzeigen - Gendefekt
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 Betreff des Beitrags: Gendefekt
BeitragVerfasst: 02.05.10, 18:23 
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Hallo und schönen guten Abend

Wie oder anhand von was wird ein Gendefekt sichtbar?
Durch bestimmte Blutabnahme oder durch ein bestimmtes Krankheitsbild was immer anhand der Immunität resultiert wird?
Auch, ist es typisch eine Kombination Bsp. Haut und SD dann den Zelltyp B als eventuellen Defekt hin zu stellen?
Oder anderes Bsp. Haut und Immunität gleich Zelltyp T defekt?
Ich muss ehrlich gestehen es geht mir zu weit um noch mit zu kommen,mit was man denn noch so alles mich in Unsicherheit treiben will, es geht mir schlecht aber muss das denn sein und dann noch Uni-Klinik Aufenthalt einem aufbrummen, also da frage ich mich, gehts denn noch? :evil:
Wer kennt sich mit Sandimmun und Immunitätsdrosselung aus, schliesslich wurde ich Jahrelang (mindestens 5Jahre) damit behandelt und ich habe es abgesetzt durch den Cyclosporin der ja so weit ich noch weiss der Leber schadet also durch BW ist das bemerkbar?
Bitte nicht böse sein aber mir wirds solangsam zu viel und frage dann mal hier nach, insofern man mir da weiterhelfen kann.

Vielen lieben dank im voraus
MfG. Blanche

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L.G. Blanche


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BeitragVerfasst: 02.05.10, 18:36 
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Beiträge: 3242
Hallo,

ein Gendefekt kann man nur durch eine genetische Untersuchung definitiv feststellen. Dazu braucht es Zellen, z.B. von einer Blutabnahme oder Speichelprobe - üblicherweise ersteres.
Ein Verdacht auf einen Gendefekt kann man auch anhand bestimmter Symptome bekommen - das können aber sehr unterschiedliche Symptome sein, je nachdem um was es geht (und das wird hier ja nicht erwähnt??)

Nebenbei bemerkt Sandimmun ist ein Handelsname für ein bestimmtes Ciclosporinpräparat, d.h. es handelt sich um den gleichen Wirkstoff und :arrow: Mediquette Bitte keine Produkt- oder Handelsnamen nennen. Das gilt auch für Medikamente, besser ist die Nennung von Wirk- oder Inhaltsstoffen.

Viele Grüße Damiana

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BeitragVerfasst: 02.05.10, 19:55 
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Beiträge: 112
Hallo Damaina

Danke für die schnelle Antwort und ein dickes Sorry, da habe ich nicht aufgepasst :roll:
Nun denn, ist dazu ein Uni-Klinikaufenthalt berechtigt, kann man das denn nicht auch in einem normalem Krankenhaus machen oder soll dann doch eher die Allergie mit zu gleich aufgeklärt werden denn momentan bin ich so überall renovierungs- und sanierungsbedürftig, mittlerweile hänge ich hierzulande im Neurologen und Kardiologenbereich fest, da sind auch noch soviele Sachen die in die Hand genommen werden müssen,leider. :cry:
Das scheint die Quittung zu sein wenn man nur arbeiten geht und Anzeichen vom Körper nicht mehr wahr nimmt oder sich vom Leiden ablenkt.
Aber ich will nicht klagen ich lebe ja noch und das soll auch bitte so bleiben :wink:

Vielen lieben Dank und nochmals Sorry

MfG. Blanche

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L.G. Blanche


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BeitragVerfasst: 02.05.10, 20:14 
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Beiträge: 3242
Hallo,

naja da man für eine genetische Untersuchung nur eine normale Blutprobe braucht, braucht es dafür keine (Uni)klinik sondern nur jemand der Blut abnimmt und die Probe an das richtige Labor schickt. ABER einige solcher Erkrankungen sind seltene Erkrankungen und nicht jeder Arzt kennt sich damit aus.
Man braucht je nach Erkrankung also doch ein spezialisiertes Zentrum damit überhaupt jemand einen bestimmten Gendefekt als Ursache vermutet bzw. mit dem Befund dann etwas anfangen kann.

Ich hab grad keine Ahnung um welche Erkrankung/welchen Gendefekt es überhaupt gehen soll, befürchte aber dass ich nicht weiter helfen kann selbst wenn ich es wüsste.
Bei komplexen Krankheitsbildern die mehrere Fachbereiche betreffen ist aus meiner Sicht ein Arzt der die ganzen Untersuchungen koordiniert und die Übersicht behält wichtig. Z.B. der Hausarzt (Allgemeinmediziner)

Viele Grüße Damiana

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BeitragVerfasst: 03.05.10, 09:09 
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Beiträge: 112
Hallo Damiana
Einen wunderschönen guten Morgen

Danke für die Hilfestellung, Sie haben mir mehr zu verstehen gegeben und es fällt mir gerade wie Schuppen von den Augen, jetzt verstehe ich die Zusammenhänge und was Allergologe , HA, Neurologe, Kardiologe, Chirurge und etc. rausfinden wollen.
Kurz und bündig sei von meiner Leihenseite erklärt entweder greift der Körper sich über das Immunsystem selbst an was gerade nicht wünschenswert ist oder aber einer der beiden Gene zeigt sich als defekt dar was dann jetzt ein Zufallsfund wäre.
Also mache ich mich locker atme sehr tief durch und lasse es mal auf mich zukommen, dann gibt es doch noch Hoffnung Gottseidank :D

Vielen Herzlichen Dank :)

Mit freundlichen Grüßen
Blanche 8)

_________________
L.G. Blanche


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